神経膠腫の組織診断にゲノム解析は必須となっています1)。
ユーロフィンジェネティックラボでは、脳腫瘍診断に不可欠な癌遺伝子パネル検査の受託サービスを2025年10月1日（水）から開始します。

 

 

検査概要

  • 神経膠腫などを対象とする遺伝子パネル検査です
  • 次世代シーケンサー（NGS）により88遺伝子の解析を実施します
  • WHO分類 改訂第5版（2021）に基づく分子診断に必要な情報を取得できます
  • 得られた分子診断の結果と鹿児島大学との協業による病理診断を合わせた統合診断の結果をご提供します

 

 

サービスの特長

WHO分類 改訂第5版（2021）に基づく神経膠腫の分類に必要な、下表の遺伝子および染色体を解析対象としています。

 

WHO分類改訂第5版（2021）に基づく脳腫瘍診断に必要な遺伝子

 

成人型びまん性グリオーマ 小児型びまん性高悪性度グリオーマ その他の重要な融合遺伝子
  • IDH1/IDH2
  • 1p/19q共欠失
  • TP53
  • ATRX
  • TERT
  • EGFR
  • PTEN
  • H3 K27M
  • H3 G34R/V
  • BRAF
  • MYB/MYBL1
  • FGFR3-TACC3
  • NTRK2, 3融合遺伝子
  • CNS領域のNTRK融合遺伝子は多様性がありRNA検索が必須
  • MET融合遺伝子
  • NAB2-STAT6
  • RELA融合遺伝子

 

上表に加えて、全88種類の遺伝子を解析し、分子診断および悪性度評価に必要な遺伝子変異、染色体欠失、ならびに融合遺伝子を検出します。

 

解析可能な88遺伝子 2)

 

DNA（51 genes） RNA（37 genes）
Driver genes Chromosome 1 Chromosome 19
ACVR1 MYC IDH2 TNFRSF14 STK11 BCOR MYBL1 EWSR1
IDH1 CDKN2A TP53 MTOR MAP2K2 BRAF NTRK1 FUS
CTNNB1 CDKN2B NF1 ARID1A SMARCA4 BRD3 NTRK2 SS18
PIK3CA PTCH1 ATRX JAK1 JAK3 BRD4 NTRK3 CIC
FGFR3 NOTCH1 H3F3A FUBP1 CCNE1 CRTC1 PAX3 MYC
PDGFRA PTEN HIST1H3B FAM46C AKT2 EGFR PAX8 RAF1
TERT CCND1 HIST1H3C NOTCH2 CIC ETV6 PDGFRA PLAG1
EGFR ATM   DDR2 POLD1 FGFR1 ROS1 PPARG
CDK6 CDK4   NFASC PPP2R1A FGFR2 STAT6 PRKD1
MET MDM2   ESRRG   FGFR3 THADA PRKD2
BRAF POLE   FH   MET KIT PRKD3
FGFR1 RB1       MYB ALK RELA
              RET

 

シーケンスデータの解析による分子診断結果と，HE染色標本による病理診断を反映させた統合病理診断の結果を得ることができます。

 

 

サービスの流れ

  1. 病理医による検体および腫瘍細胞含有率の評価
  2. DNA・RNA抽出 → 品質評価
  3. ライブラリ調製 → 品質評価
  4. NGSによるシーケシング → 品質評価
  5. シーケンスデータの解析
  6. 報告書作成

 

 

受け入れサンプル

  • FFPE未染スライド標本およびHE染色標本

 

 

報告書内容見本

脳腫瘍遺伝子パネル検査報告書

↑クリックでより詳細にご確認いただけます

 

 

がんパネル用スライド標本とHE染色

  • パラフィンブロック作製
  • 未染標本作製
  • HE染色

 

 

関連するアプリケーション

  • 免疫染色（IHC）

 

 

申込書/注意事項のダウンロード

 

 

関連文献

1) Louis DN, et al(eds). WHO classification of tumours of the of the Central Nervous System 5th ed. IARC Press, 2021
2) Nayuta Higa et al. Pathology - Research and Practice, Volume 263, November 2024, 155598

 

 

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